A doença provoca degeneração rápida das células do sistema nervoso; a forma esporádica é a mais comum e não tem causa identificável
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença priônica rara, neurodegenerativa e progressiva que afeta principalmente o sistema nervoso central. Em geral, provoca deterioração acelerada das funções mentais, alterações de comportamento, problemas de coordenação, distúrbios visuais e outros sinais neurológicos.
Por apresentar evolução rápida e grave, a investigação deve ser conduzida por uma equipe médica. A condição está relacionada a alterações anormais de proteínas chamadas príons.
No cérebro, uma proteína normalmente presente nas células pode mudar de composição, adquirir características patológicas e favorecer a transformação de outras proteínas normais.
Com o acúmulo progressivo, ocorre lesão e morte de neurônios. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, sem uma causa identificável ou uma fonte infecciosa conhecida.
É importante contar com um neurologista para investigar os sintomas, descartar outras condições e acompanhar a evolução do quadro.
O Hospital Brasília – Águas Claras conta com estrutura e equipe médica especializada para realizar a investigação diagnóstica e oferecer o acompanhamento necessário ao paciente e à família.
Ele está localizado na Rua Arariba, 5 e tem funcionamento 24 horas.
- Agende sua consulta pelo WhatsApp da unidade
- Agende sua consulta pelo Portal de Agendamento
- Agende sua consulta pelo telefone: (61) 4020-0057
- Para mais informações acesse o fale conosco
O que causa a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A resposta para a pergunta “o que causa a doença de Creutzfeldt-Jakob?” começa pelos príons, proteínas anormais que não possuem nenhum material genético (DNA ou RNA). Eles são capazes de induzir uma mudança estrutural em proteínas priônicas normais.
Diferentemente de vírus e bactérias, os príons não são organismos vivos, são proteínas altamente resistentes a diversos processos físicos e químicos.
No tecido cerebral, a conversão anormal pode se propagar, levando ao acúmulo de material priônico, à disfunção das células nervosas e à neurodegeneração.
Quais são as formas da doença?
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é classificada conforme a origem provável do processo priônico. A forma esporádica é a mais frequente e surge sem que seja possível identificar uma exposição, mutação familiar ou procedimento médico responsável.
Por isso, na maioria das vezes não é possível apontar uma causa específica para o início da doença. Também há a forma hereditária e a forma iatrogênica, que pode ocorrer quando tecidos, materiais ou instrumentos contaminados são utilizados em determinados procedimentos médicos. Veja mais detalhes a seguir:
DCJ esporádica
Esta é a forma mais comum. Ela costuma atingir pessoas mais velhas, com uma média de idade de 65 anos. Mas já foi relatada entre pessoas de 14 a 92 anos.
Não há uma causa ou exposição identificável. Por isso, o diagnóstico depende da combinação entre evolução clínica, exames complementares e confirmação neuropatológica, em alguns casos.
DCJ hereditária
A transmissão costuma ocorrer segundo um padrão autossômico dominante. O que significa dizer que uma cópia alterada do gene pode ser suficiente para aumentar significativamente o risco de desenvolver uma doença priônica hereditária.
De acordo com o Ministério da Saúde, ela é responsável por 5% a 15% dos casos. A única forma de diferenciá-la da DCJ esporádica é realizando um teste genético para detectar a mutação. Nessa forma a doença possui um curso mais longo e é diagnosticada em idade mais precoce.
DCJ iatrogênica
A doença de Creutzfeldt-Jakob iatrogênica é adquirida por meio de circunstâncias médicas excepcionais. Elas incluem transplantes de córnea, uso de instrumentos neurocirúrgicos contaminados e eletrodos intracerebrais.
Variante da DCJ
A variante da DCJ é distinta da forma esporádica clássica. Segundo a Secretaria de Saúde do Distrito Federal, ela está relacionada ao consumo de carne e subprodutos bovinos contaminados pela encefalopatia espongiforme bovina (doença da “vaca louca”). Ela tende a afetar pessoas mais jovens.
Quais são os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob?
Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob costumam evoluir rapidamente e variam conforme a área do cérebro mais afetada. O quadro inicial pode incluir esquecimento, confusão mental, dificuldade de concentração e desorientação.
Alterações de personalidade, ansiedade, depressão ou mudanças de comportamento também podem estar presentes. Assim como, podem surgir problemas visuais, dificuldade para interpretar o que é visto, alucinações ou outros sintomas psiquiátricos.
Com a progressão da condição, a ataxia pode aparecer. A disfunção é caracterizada pela perda de coordenação dos movimentos, instabilidade para caminhar, tremores e espasmos musculares involuntários (mioclonias).
Também pode haver rigidez, alterações do tônus muscular, convulsões e perda de força. Em suas fases mais avançadas, a pessoa pode apresentar grande dependência, dificuldade para falar ou engolir, imobilidade e comprometimento intenso das funções cognitivas.
A presença das manifestações clínicas sozinha não confirma o diagnóstico. Muitas delas podem representar doenças como: encefalites, doenças autoimunes, infecções, alterações metabólicas, intoxicações e tumores.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é considerado desafiador, pois não existe um único exame simples que confirme todos os casos. O neurologista analisa a velocidade de progressão, o exame neurológico, o histórico clínico e familiar, possíveis exposições e os resultados dos exames complementares.
O objetivo inicial é estabelecer o grau de suspeita e excluir causas potencialmente tratáveis que possam se parecer com uma doença priônica.
A investigação pode incluir ressonância magnética do encéfalo, eletroencefalograma (EEG) e análise do líquido cefalorraquidiano obtido por punção lombar. A análise genética é relevante quando há história familiar ou suspeita de uma forma hereditária.
A confirmação definitiva depende da análise neuropatológica de tecido cerebral, obtido por biópsia em circunstâncias selecionadas. Os exames histopatológicos e imuno-histoquímicos podem demonstrar alterações características e a presença da proteína priônica patológica.
Existe tratamento para a doença de Creutzfeldt-Jakob?
Até o momento, não há tratamento comprovadamente capaz de eliminar príons, interromper a neurodegeneração ou modificar de forma eficaz a evolução da DCJ. Por isso, a assistência se concentra em cuidados de suporte, controle de sintomas, prevenção de complicações e acolhimento do paciente e da família.
O plano de cuidados pode envolver neurologia, enfermagem, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, serviço social e cuidados paliativos. A depender dos sintomas, medicamentos podem ser usado para aliviar espasmos, convulsões, dor, ansiedade, agitação ou outros desconfortos.
Também podem ser necessárias medidas para reduzir o risco de quedas, aspiração, desidratação, desnutrição, lesões por imobilidade e infecções secundárias. O cuidado deve contemplar dimensões físicas, nutricionais, psicológicas, sociais e emocionais.
A doença de Creutzfeldt-Jakob tem cura?
Atualmente, a doença de Creutzfeldt-Jakob não tem cura conhecida. A velocidade de evolução pode variar conforme a forma da doença, a idade, o subtipo molecular, os sintomas predominantes e as condições clínicas associadas.
Mesmo sem cura, o diagnóstico e o acompanhamento são importantes para oferecer cuidados proporcionais, reduzir o sofrimento, orientar familiares e planejar medidas de segurança e conforto.
Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.
Bibliografia
BRASIL. Ministério da Saúde. Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): o que é, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e vigilância. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2024. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/dcj. Acesso em: 27 ago. 2026.
MANUAL MSD. Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): doenças priônicas. Rahway: Merck & Co., Inc., 2024. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/doen%C3%A7as-pri%C3%B4nicas/doen%C3%A7a-de-creutzfeldt-jakob-dcj. Acesso em: 27 ago. 2026.
DISTRITO FEDERAL (Estado). Secretaria de Estado de Saúde. Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): vigilância epidemiológica e orientações clínicas. Brasília, DF: SES-DF, 2024. Disponível em: https://www.saude.df.gov.br/doen%C3%A7a-de-creutzfeldt-jakob-dcj. Acesso em: 27 ago. 2026.
SITAMMAHAGUL, P.; LAKHAN, S. E. Creutzfeldt Jakob disease. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507860/. Acesso em: 27 ago. 2026.
PORTAL AFYA. Doença de Creutzfeldt-Jakob: avanços no diagnóstico e perspectivas terapêuticas. Nova Lima: Afya Educação, 2024. Disponível em: https://portal.afya.com.br/neurologia/doenca-de-creutzfeldt-jakob-avancos-no-diagnostico-e-perspectivas-terapeuticas. Acesso em: 27 ago. 2026.
CLEVELAND CLINIC. Creutzfeldt-Jakob disease: causes, symptoms, diagnosis & treatment. Cleveland: Cleveland Clinic, 2024. Disponível em: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6001-creutzfeldt-jakob-disease. Acesso em: 27 ago. 2026.
