A doença é autoimune e afeta a comunicação entre nervos e músculos; a fraqueza muscular costuma piorar com o esforço e melhorar com o repouso
A miastenia gravis é uma doença neuromuscular autoimune. O que já responde a pergunta se a miastenia gravis é hereditária: não, a doença não é considerada hereditária, segundo o National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Ela também não é transmitida diretamente de pais para filhos. O distúrbio é considerado raro. Se você apresenta sintomas como queda das pálpebras, dificuldade para mastigar ou engolir ou fraqueza que piora com o esforço e melhora com o repouso, é importante procurar um neurologista.
O Hospital Brasília - Águas Claras conta com profissionais qualificados que podem realizar a investigação diagnóstica, indicar o tratamento mais adequado e acompanhar a evolução do quadro.
Ele está localizado na Rua Arariba, 5 e tem funcionamento 24 horas. Para agendar a sua consulta, é possível entrar em contato pelo WhatsApp da unidade.
Miastenia gravis é hereditária?
Para o NINDS, a miastenia gravis não é uma doença hereditária, muito menos contagiosa. Mas ainda assim ela pode ocorrer em mais de um membro da família.
Isso significa dizer que na grande maioria dos casos é uma doença adquirida. Considerada uma doença rara, ela se desenvolve quando o próprio sistema imunológico passa a atacar a junção neuromuscular, a região onde os nervos se conectam aos músculos.
Os fatores que levam ao descontrole imunológico envolvem uma combinação complexa de predisposição genética, fatores ambientais e desregulação do sistema imune.
Atingindo mais frequentemente mulheres com menos de 40 anos e homens acima de 60 anos, de acordo com o National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mas ela pode surgir em qualquer idade, inclusive na infância.
O risco também é maior para pessoas com histórico de outras doenças autoimunes como artrite reumatoide, lúpus e doença da tireoide.
O que causa a miastenia gravis?
A miastenia gravis é causada por um erro na comunicação entre os nervos e os músculos, que ocorre na junção neuromuscular.
Quando um impulso nervoso chega ao final do nervo, ele libera um neurotransmissor chamado acetilcolina. Ele se liga a receptores específicos no músculo e desencadeia a contração muscular.
No distúrbio, o sistema imunológico produz autoanticorpos que bloqueiam, alteram ou destroem esses receptores. Impedindo que o músculo responda adequadamente ao estímulo nervoso
Durante o esforço físico, o músculo precisa de maiores quantidades de acetilcolina para funcionar. Por isso, a fraqueza característica da doença piora com a atividade e melhora com o repouso.
O papel do timo
O timo tem forte associação com a disfunção imunológica. Ele é uma glândula localizada no tórax e responsável pela maturação de células do sistema imunológico na infância e na adolescência.
Acredita-se que o timo possa "dar instruções incorretas" às células imunes, levando-as a atacar os próprios receptores de acetilcolina do corpo .
Quais são os sintomas da miastenia gravis?
A manifestação clínica mais característica da miastenia gravis é a fraqueza muscular flutuante: os músculos se enfraquecem com o uso e se recuperam com o repouso. Outros sintomas são:
- queda de uma ou das duas pálpebras (ptose)
- visão embaçada ou dupla (diplopia)
- alterações nas expressões faciais
- dificuldade para mastigar, falar e engolir
- fraqueza nos braços, mãos, pernas e pescoço
- falta de ar (quando os músculos respiratórios são afetados)
Um outro sinal clínico ocular pode ser a diplopia. Pode haver também sintomas relacionados aos músculos da face e do pescoço: dificuldade em articular palavras, para engolir e para mastigar. Além da perda das expressões faciais e dificuldade para manter a cabeça erguida.
Alguns fatores podem desencadear o início da sintomatologia ou provocar piora abrupta (crise miastênica), entre eles estão as infecções, cirurgias e o estresse. Certos medicamentos também, como as estatinas (usadas para reduzir o colesterol), a quinina e medicamentos para arritmias cardíacas.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico costuma ser tardio e desafiador, porque a fraqueza muscular é um sintoma comum a muitas outras doenças. Pacientes com quadros leves ou restritos a poucos músculos podem levar anos para receber o diagnóstico correto.
O processo envolve a combinação de exames clínicos e exames complementares. Durante o exame físico e neurológico, o médico coleta a história clínica, força e tônus muscular. Assim como a coordenação, sensibilidade e movimentos oculares.
Dentre os exames complementares podem estar a eletroneuromiografia, que mede atividade elétrica de nervos e músculos. Sendo considerada o teste mais sensível para detectar falha na transmissão nervosa.
A imagem de tórax, seja tomografia ou ressonância, é utilizada para identificar alterações do timo, como hiperplasia ou timomas. Pelo exame de sangue é possível identificar anticorpos característicos da miastenia gravis: anti-AChr e anti-MuSK.
Tratamento para a miastenia gravis
Informações da revista nursing (2024) apontam que de 90% a 95% dos pacientes levam uma vida normal ou quase normal com o tratamento adequado.
A maioria dos pacientes tem expectativa de vida equivalente à da população geral. A abordagem terapêutica tem dois objetivos: aliviar rapidamente a fraqueza muscular e controlar a resposta imune a longo prazo.
Os anticolinesterásicos, como a piridostigmina, são a base do tratamento sintomático. Eles retardam a degradação da acetilcolina na junção neuromuscular, aumentando sua disponibilidade para os receptores remanescentes e melhorando a força muscular.
A timectomia, remoção cirúrgica do timo, pode reduzir os sintomas e até induzir remissão, possivelmente por reequilibrar o sistema imunológico.
Um estudo financiado pelo NINDS, com 126 pacientes, demonstrou que a cirurgia reduziu a fraqueza muscular e a necessidade de medicamentos imunossupressores, com remissão completa e duradoura em cerca de 50% dos pacientes operados.
Quando o controle sintomático não é suficiente, utilizam-se medicamentos que suprimem a produção dos anticorpos anormais. O corticosteroide prednisona costuma ser a primeira escolha, muitas vezes combinado ou substituído por imunossupressores.
O uso de qualquer medicamento precisa ser avaliado pelo médico, pois diversas drogas de uso comum podem agravar o problemas e aumentar o risco de crise.
Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.
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